Erfelijke metabole ziekten aan het licht via een druppeltje bloe

01-10-2018 - 'Als het kind maar gezond is', zeggen aanstaande ouders vaak. Met de hielprik worden in Nederland 19 verschillende aandoeningen opgespoord. De meeste zijn erfelijke ziekten van de stofwisseling, ofwel: metabole ziekten. In Cahier 'De Hielprik' bespreken dé deskundigen op dit gebied aard en achtergrond van die metabole ziekten en de ethische dilemma’s die bij de hielprik­screening komen kijken. Aan het cahier werkten wetenschappers en specialisten mee van onder meer het RIVM, de RUG, UMCG, AMC/UvA, UMCU, Wilhelmina Kinderziekenhuis, Erasmus MC, Radboudumc, MUMC+, Universiteit Maastricht en patiëntenvereniging VKS. Het cahier is voor € 7,50 te bestellen en de PDF is gratis te downloaden.

Meer info: Stichting Biowetenschappen en Maatschappij, verheij@zonmw.nl